Casos raros en Medicina. Diagnóstico dificil o los medicos no los conocemos

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Los errores de diagnóstico en medicina son mas comunes de de lo que parecen.

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Los errores por falta de pericia y conocimiento del medico o por falta de experiencia del medico y una realmente baja prevalencia de algunas enfermedades.

Sobre todo en instituciones de salud donde califican la productividad del medico por dias de estancia hospitalaria…..numero de  altas de hospital lo que obliga a prisas innecesarias…..y no califican o valoran al medico por su pericia, conocimiento y certeza diagnóstica y terapeutica.

Asi que puedes ser un pesimo medico diagnosticando pero mientras mantengas un bajo nivel de hospitalizacion y desde de alta a los pacientes lo mas rapido que se pieda; estas en la elit de la institucion.

Un estudio realizado en una unidad de cuidados intensivos demostró casi el 20% de discordancia entre la causa clínicamente definida de la muerte y los hallazgos en el examen post-mortem.

No es de extrañarse  el diagnóstico de las enfermedades raras a menudo se retrasa. Los centros de alta especialidad y de referencia demuestran errores en el diagnóstico y se han dividido en tres categorías principales.

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1. No hay errores de falla incluyen un diagnóstico erróneo de una enfermedad poco frecuente que imita muy común, y diagnosticar a una condición que presenta de una manera atípica.

2. Errores del sistema, en el que las deficiencias organizativas retrasan o niegan la diagnóstico correcto, incluyen factores tales como equipo defectuoso o inadecuado

3. Errores medicos de  conocimiento. donde los médicos hacen un diagnóstico inicial sobre la base de la proximidad de su percepción de la evidencia disponible por ejemplo, la historia y el examen que  coincide con presentaciones típicas, por ejemplo, dolor de cabeza como un trueno sugiere una hemorragia subaracnoidea y la probabilidad de este diagnóstico inicial se modifica  de una manera estadistica  basandose en resultados de las pruebas.

Si los resultados coinciden con las expectativas, el diagnóstico generalmente se confirma y la búsqueda de otros diagnósticos se detendrá. Sin embargo, por lo menos 30 tipos de errores  pueden impedir este proceso y complicar el diagnóstico.

Los médicos puedemos cometer un error de anclaje centrándose en una pista de diagnóstico potencial antes de tiempo, que puede verse agravada por el sesgo de confirmación. mediante el cual el médico busca pruebas de confirmación para el diagnóstico en detrimento de la búsqueda de pruebas para refutarlo.

El sesgo de disponibilidad puede jugar un rol importante cuando los diagnósticos diferenciales  que aparece con mas frecuencia si se vienen a la mente con mayor facilidad.

Esto puede, a su vez es agravado por error con una busquedad aparentemente satisfactoria cuando la vía de diagnóstico se termina antes de tiempo después de que se encontró un resultado anormal.

Aunque los médicos son educados para buscar un diagnóstico unificador de acuerdo con el principios de la Medicina interna; un resultado anormal puede conducir a la falta de diagnóstico de una enfermedad rara, si la hay, de hecho, puede haber más de una patología.

Todos estos errores de conocimiento puede ser particularmente problemático en el diagnóstico de enfermedades raras.

Consejos prácticos para evitar los errores diagnósticos:

Hay varias estrategias propuestas para reducir los errores en el proceso de diagnóstico. La conciencia de sesgos comunes y de conocimiento  es importante.

Buscar un diagnostico provicional y asi mantenerlo como provicional; sin casarse con el o confirmarlo solo por el tiempo o por que ya se agotaron los medios diagnósticos disponoblee en nuestro entorno.

Si se logra un diagnóstico provisional, los médicos deben de formularse de manera rutinaria las siguientes preguntas:

¿Podría esto ser cualquier otra cosa?

¿hay algo que es atípico?

¿ El resultado anormal de las pruebas explican la presentación clínica o tengo que mantener buscar?

Aunque la patologia cumpla criterios diagnósticos establecidos siempre buscar una prueba diagnostica confirmatoria….si se dispone de una.

La asignación  de tiempo adecuado  para seguir las diferentes vías diagnósticas que pidieran ser complejas sigue siendo importante en la clínica y en ocasiones aun la investigación convencional puede llevar cada vez más tiempo en los primeros pasos y  no lograr alcalcanzar un diagnóstico final o definitivo y hay varias opciones y dejar de lado la preocupación de estancia hospitalaria que tanto peelean los directivos.

El portal ‘Orphanet………..http://www.orpha.net

Permite la entrada de los síntomas atipicos o de baja frecuencia para buscar el diagnóstico; incluyendo sintomas que pudieran ser de baja prevalencia en nuestra consulta como la sordera, ataxia o demencia.

Muchas instituciones con consultas  primer contacto  tienen un proceso bien desarrollado de  referencia a tercer nivel  que facilita el diagnóstico de las enfermedades raras.

En España, aproximadamente la mitad de los centros de referencia son la enfermedades especificas como por ejemplo, el centro de la enfermedad mitocondrial o de Esclerosis multiple.

Los centros de referencia europeos se pueden encontrar mediante el portal ‘Orphanet’, con opciones de búsqueda que permiten la entrada de la enfermedad o clase de enfermedades), el aspecto de la gestión por ejemplo, el tratamiento médico y el país de la práctica para buscar la referencia adecuada.

Si se sospecha de una enfermedad genética, a continuación, hace la referencia del equipo clínico local mas adecuado; puede facilitar aún más la orientación y asesoramiento para el paciente y la familia.

En los EE.UU., los Institutos Nacionales de Salud tienen una Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, que ofrece información accesible sobre las enfermedades poco comunes incluyendo enlaces a sitios Web y las pruebas pertinentes y estimula la investigación sobre la prevención, el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades o afecciones poco frecuentes.

Entre muchas otras actividades, se ejecuta el Programa de Enfermedades infradiagnosticada, que adopta un enfoque trans-especialidad en el diagnóstico de las enfermedades que han eludido el tratamiento de los médicos, en un diagnóstico epidemiologico.   

El estar limitado por escasez de pruebas para un grupo de enfermedades en  particular; los médicos debemos tener en cuenta el sesgo de selección inherente al evaluar los informes de casos y series, que pueden sesgar la interpretación de la gravedad y de la historia natural de la enfermedad.

Una buena serie de casos tendremos criterios de inclusión explícitos y criterios de exclusión, con el reclutamiento de pacientes consecutivos, y una alta tasa de seguimiento de los resultados clínicamente relevantes recogidos prospectivamente. Es decir llevar un buen registro de enfermedades…..que en nuestras instituciones esta muu lejos de ser realidad.

Los pacientes también pueden beneficiarse del acceso a la web a cargo de EURORDIS (Rare Diseases Europa)  una organización no gubernamental, que proporciona vínculos a varios grupos de pacientes impulsadas.

Los pacientes también pueden buscar ‘Orphanet’ para obtener información sobre un gran número de enfermedades raras y la información sobre las pruebas pertinentes

Las drogas desarrolladas específicamente para las enfermedades raras, se les denomina medicamentos huérfanos que son escasos debido al alto costo del desarrollo  por la  rareza de la enfermedad y el beneficio incierto.

Con este fin la Unión Europea en su regulación 141/2000/EEC permite la denominación de ‘medicamento huérfano’ para una enfermedad rara para la cual existen incentivos financieros y científicos para el desarrollo y la protección de patentes para productos farmacéuticos ampliando su proteccion y derechos.
Ya que sin  el estatus de medicamento huérfano, es poco probable que los ingresos después de la comercialización del medicamento cubra la inversión en su desarrollo.

Los medios de acceso de los medicamentos huérfanos varían entre los países, incluso aquellos en el Reino Unido. En Inglaterra, el Grupo Asesor de Servicios Especializados nacionales  puede recomendar que un medicamento es adecuado para la puesta en marcha a nivel nacional.

El Scottish Medicines Consortium y All Gales Medicamentos Strategy Group hacen en Escocia y Gales, respectivamente. Si los medicamentos para enfermedades raras son aprobados por estas organizaciones, los médicos por lo general tienen que presentar una solicitud en un caso  a su junta de salud o Primary Care Trust para la consideración de la aprobación y la financiación para pacientes y para investigacion.

Las compañías farmacéuticas pueden ser obligados a rendir cuentas de los eventos adversos sólo si el producto es defectuoso, bajo el principio de responsabilidad objetiva. Si el producto no está defectuoso, entonces los médicos pueden ser llamados para justificar sus acciones.

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Los medicamentos para las enfermedades raras, que suelen ser caros y el seguimiento del tratamiento de enfermedades raras puede ser costoso y consume mucho tiempo. Con los gastos de fármacos cada vez mayor de los sistemas de salud, es fácil apreciar los beneficios de la prescripción coste-efectiva. Por último, el 71% de los médicos encuestados también se mostraron preocupados por control de la seguridad de los medicamentos utilizados para tratar las enfermedades raras.

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Jorge Bernal NEUROLOGO

1 Comment

  1. hola mi nombre es leidy tengo 17 años
    tengo un problema de salud pero no se como llamarlo o tratarlo sufro de convulsiones desde los 13 años la primera vez fue por un fuere dolor de cabeza me hizieron examenes todo salio bien tampoco tengo epilecia lounico que salioen la resonansia era que tenia una rinitis aguda sigo presentado mucho dolor de cabeza fotofobia mareo bomito medigeron que tenia una cefalea cronica y a no me pasa con nada a los 16 sufri una caida y melastime la columna pero de un tiempo para aca vengo muy mal dela cabeza noes solo unamigrañacon aura medan picadas muy fuertes en la cabeza que mehacen dormir alguna parte del cuerpo y me cortan mucho la vista hace poco me hizieron tan y salio normal
    y examenes de sagre el azucar salioun poco mal y las plaqetas muy bajas el neurogome mandoanticolvulsivos
    acido valproico 3 diarias
    para el dolor de cabeza tomo
    dolfenex cada 4 horas
    ocam cada 24 horas
    plitican para el mareo
    y a una si nome quita el dolor

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